ENFERMEDADES POCO COMUNES EN NIÑOS/AS


¡Hola a todos/as!

Una semana más estoy aquí y os traigo un tema nuevo para que sepáis un poco más de información a cerca de él. El tema que he elegido ha sido las ENFERMEDADES RARAS EN LOS NIÑOS”.

Las enfermedades raras son aquellas que padecen un número muy limitado de la población. Al ser muchas de ellas desconocidas, el diagnóstico es muy complejo y puede retrasarse años, y para algunas no existe tratamiento.

El 80% de estas enfermedades son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas.
En España, se calcula que unos tres millones de personas padecen alguna de estas enfermedades.

Lamentablemente, los más pequeños también sufren este tipo de enfermedades, causando desconcierto y angustia en los padres. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves.

Estas enfermedades, son las responsables del 35% de las muertes antes del año de vida, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Existen aproximadamente siete mil enfermedades raras catalogadas como tal, pero solo voy a mencionar algunas de las más comunes y son genéticas:



Fibrosis Quística

Se trata de una enfermedad crónica y hereditaria, caracterizada por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal. 
 
Los órganos que se pueden ver afectados son: el aparato respiratorio, el páncreas, y más raramente el intestino y el hígado. Estos órganos están perjudicados debido a la acumulación de la viscosidad del moco, que tiende a pegarse en estas áreas.
Suele aparecer durante la infancia temprana o, más raramente, en el nacimiento.




Síndrome de Rett

Es la consecuencia de mutaciones en el  cromosoma X, por eso suele manifestarse siempre en niñas, aunque rara vez puede darse en varones. No aparece en el nacimiento, sino que tiende a manifestarse durante su segundo año de vida.

Se caracteriza por un retraso global del desarrollo que afecta al sistema nervioso cuyos síntomas son un retraso en la coordinación motriz y en el lenguaje. A medida que el síndrome avanza, se observan movimientos involuntarios de las manos, característico de las personas que padecen este síndrome.





Síndrome de Moebius

Es también conocida como Secuencia de Moebius. Sucede cuando dos nervios craneales no se desarrollan totalmente. Estos nervios son responsables del parpadeo, movimiento lateral de los ojos y expresiones faciales por lo que causa parálisis en la cara.

Todo este le causa babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Los niños con este síndrome no pueden sonreír ni mover a menudo los ojos de lado a otro.







Síndrome de Aase


Es una enfermedad que en ocasiones es hereditaria, causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea. Se caracteriza por presentar una anemia profundizada, malformaciones craneofaciales congénitas y deformidades en extremidades.



Los bebés con esta enfermedad presentan problemas con la lactancia, retraso en el habla y motor, escoliosis, estrabismo…





Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria

Es también conocida como "la enfermedad de Benjamin Button". Es genética y provoca un envejecimiento prematuro en los niños.

Los niños que lo padecen suelen nacer totalmente sanos y la enfermedad se manifiesta a los pocos meses.



Piel de Mariposa

Es una enfermedad genética que se detecta nada más nacer. Los niños que la padecen muestran una extrema fragilidad de la piel y mucosas, originándose ampollas en la inmensa mayoría.

Su diagnóstico es devastador, ya que no tiene cura a día de hoy y las personas que la padecen deben ir siempre vendados.
En España casi 500 personas viven con esta enfermedad.




Después de ver información de algunas de estas enfermedades raras en los niños, como sabéis, mucha de la sociedad actualmente no esta concienciada al 100%, es decir, que las personas que padecen estas enfermedades son discriminadas hasta el punto de causar consecuencias negativas en ellos. Por ello, he querido tratar este tema para que las conozcamos un poco más y cada vez la sociedad estén más concienciadas.



Como conclusión, destacar, que es un tema muy importante en la actualidad, ya que hay que hacer consciente a ese porcentaje de la población que ven a estas personas como "raras", y así conseguir que esas discriminaciones sean eliminadas.




Para conocer algunas enfermedades más, podéis consultar esta página: https://www.bebesymas.com/salud-infantil/13-enfermedades-raras-ninos-que-se-manifiestan-primeros-anos-vida




Fuente de las imágenes: Google vía reutilizable.




Comentarios

  1. Hola Soraya, soy Maribel. En primer lugar espero que estés super bien. Me ha "gustado " mucho tu publicación, y lo pongo entrecomillado ya que es un tema un poco delicado. De las enfermedades raras de las que has hablado la que más conozco es el Síndrome de Rett, ya que incluso tuve al placer de conocer a Martina, de la campaña "Mi princesa Rett". Un saludo y enhorabuena por tu trabajo.

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    1. Hola Maribel, me alegra que hayas visitado mi blog. Es un tema importante ya que la sociedad no esta concienciada al 100%, por ello, es buena idea que lo visibilicemos. No conocía la campaña "Mi princesa Rett", le echare un vistazo.

      Un saludo.

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